Pulmonary atresia (= atresia pulmonal)  

 

Pulmonary atresia dalam bahasa Indonesia = atresia pulmonal

Atresia pulmonal masuk dalam golongan PJB sianotik (biru).

Secara garis besar, kelainan ini dibagi menjadi 2, yaitu:

  1. atresia pulmonal yang disertai dengan defek septum ventrikel (VSD);
  2. atresia pulmonal dengan septum ventrikel intak/utuh (tidak terdapat VSD).

Atresia pulmonal ini termasuk salah satu PJB kritikal, yaitu PJB yang mengancam jiwa segera setelah lahir. Kehidupan anak bergantung kepada keberadaan PDA (persisten ductus arteriosus) sementara duktus arteriosus ini secara alamiah mengkerut secara spontan dalam 2 hari dan perlahan-lahan berubah strukturnya menjadi ligamentum dalam 2 minggu. Pada sebagian kasus, duktus arteriosus ini tetap membuka disebut sebagai Persistent ductus arteriosus (PDA).

Selama masa janin, kelainan ini tidak menimbulkan masalah pada janin karena jalan aliran darah pada janin berbeda dengan aliran darah setelah bayi lahir. Setelah bayi lahir, kelainan ini menimbulkan masalah yang berat yaitu bayi tampak biru segera setelah lahir dan semakin berat seiring dengan penutupan duktus arteriosus. Pada situasi ini diperlukan obat yang berfungsi mempertahankan duktus arteriosus tetap terbuka, atau untuk membuka kembali duktus arteriosus yang sudah mengalami proses penutupan fisiologis. Obat tersebut disebut sebagai Prostaglandin E1 (PGE1).

Zat Prostaglandin ini sebenarnya secara alamiah dibentuk oleh plasenta (ari-ari) dalam kandungan yang kemudian masuk ke aliran darah janin, sehingga janin tidak kekurangan zat prostaglandin. Namun saat lahir, tali pusat dipotong, plasenta tidak berhubungan lagi dengan bayi, sehingg tidak terdapat prostaglandin pada bayi. Tidak terdapatnya prostaglandin atau hanya minimal sekali prostaglandin dalam bayi baru lahir ini merangsang duktus arteriosus menutup.

Atresia pulmonal dengan VSD (pulmonary atresia with ventricular septal defect)

Seringkali disingkat menjadi PA/VSD atau PA-VSD atau PA,VSD

Atresia pulmonal dengan VSD ada yang menggolongkannya sebagai varian dari Tetralogy of Fallot (ToF), ada juga yang menggolongkannya sebagai pseudotruncus (persisten truncus arteriosus tipe 4). Prinsip kelainan ini adalah tidak terdapatnya aliran darah ke a. pulmonalis karena a. pulmonalisnya buntu atau bahkan tidak terbentuk. Arteri pulmonalis yang buntu tersebut mendapatkan darah dari PDA atau terdapat arteri kolateral-kolateral (MAPCAs) yang langsung mengalirkan darah ke paru. Kelainan ini terjadi pada janin, pada masa pemisahan atau pembentukan sekat yang memisahkan aorta dan arteri pulmonalis serta sebagian septum ventrikel. Proses ini tidak sempurna atau terganggu sehingga arteri pulmonalis dan sekat ventrikel tidak sempurna terbentuk.

 Perjalanan alamiah

Kelainan ini tidak menimbulkan masalah pada saat janin, namun menimbulkan masalah yang berat saat bayi dilahirkan. Pada bayi yang tidak memiliki kolateral, bayi nampak sangat biru setelah lahir dan kemudian semakin memburuk dengan menutupnya duktus arteriosus. Pada bayi yang cukup banyak tumbuh kolateralnya dapat bertahan sampai usia lebih dari 15 tahun. Bila kolateral ini sangat banyak dan berlebihan, dapat terjadi batuk-batuk darah (hemoptisis) dan mengakibatkan hipertensi pulmonal.

Bayi dapat bertahan hidup bila duktus arteriosus tetap terbuka yang disebut sebagai persisten ductus arteriosus (PDA) atau terdapat kolateral-kolateral yang memberikan aliran darah ke paru sehingga cukup tersedia darah yang mengandung oksigen untuk diedarkan ke seluruh tubuh. Apakah PDA dan apakah kolateral itu? Akan dibicarakan pada topik tersendiri.

Secara garis besar, tatalaksana atresia pulmonal dengan VSD ini bergantung pada terdapatnya native PA, apakah cabang a pulmonalis kanan dan kiri “nyambung” (confluens), dan apakah terdapat kolateral–kolateral besar (MAPCA=major aorto-pulmonary collaterals). Prosedur tindakan akan memerlukan beberapa tahapan yang berbeda-beda bergantung pada kondisi masing-masing.

Secara umum, tahapan pertama pada prinsipnya adalah bertujuan mengalirkan lebih bayak darah ke a. pulmonalis sehingga anak berkurang birunya dan a. pulmonalis dapat bertumbuh.  Terdapat beberapa teknik operasi untuk tujuan ini dan pada masa sekarang ini PDA juga dapat diupayakan terbuka dengan teknik “PDA stenting” yang dilakukan secara transkateter (melalui kateterisasi jantung, bukan operasi). Tahap tindakan operasi selanjutnya adalah membuatkan hubungan buatan  dari bilik kanan ke a. pulmonalis, yang dapat hanya 1 tahap saja (single- stage repair) atau memerlukan beberapa tahapan operasi (multiple-stage repair) dengan tujuan untuk membuat koneksi antara bilik kanan ke a pulmonalis, melakukan unifokalisasi MAPCAs dan penutupan VSD.

Tindakan-tindakan tersebut di atas sangat rumit dan berisiko tinggi, dan pelaksanaannya sangat bergantung kepada kemampuan masing-masing center kesehatan. Pada beberapa keadaan, tatalaksananya adalah tatalaksana konservatif, artinya tidak dilakukan upaya korektif karena risikonya sangat tinggi dan angka keberhasilannya kecil. Tatalaksana konservatif ini adalah dengan mempelajari dan mengantisipasi perjalanan alamiah penyakit serta mengoptimalkan tatalaksana suportif dan preventif. Tatalaksana supportif dan preventif dibicarakan dalam topik tersendiri.

 

Atresia pulmonal dengan septum ventrikel intak 

(Pulmonary atresia with intact ventricular septum=PAIVS)

 Seringkali ditulis secara singkat dengan PAIVS.

Merupakan PJB kritikal, dan sangat jarang dijumpai ( kurang dari 1% dari seluruh PJB).

Prinsip kelainannya adalah tidak terdapatnya aliran darah dari bilik kanan ke arteri pulmonalis (buntu), dan tidak terdapat defek pada septum ventrikel, sehingga darah “terjebak” di bilik kanan. Proses ini terjadi sejak masa janin, yang mana “pada masa janin darah tidak melalui bilik kanan itu tidak apa-apa”, karena dapat dialirkan langsung ke serambi kiri melalui foramen ovale. Sebagai akibatnya, bilik kanan seringkali sangat kecil karena tidak berkembang. Dengan demikian, ukuran bilik kanan saat lahir sangat menentukan tindakan apa yang akan dilakukan. Bila bilik kanan sangat kecil, maka tidak memungkinkan tatalaksana akhir sebagai 2 ventrikel namun akan “dijadikan fungsi jantung 1 ventrikel”

Klasifikasi PA/VSD menurut ukuran dan kondisi bilik kanan adalah sebagai berikut:

  1. Bilik kanan normal (normal right ventricle=norma RV)
  2. Tipe tripartit, bilik kanan agak kecil namun masih terdapat 3 struktur yaitu inlet, trabekula dan infundibular)
  3. Tipe bipartit, bilik kanan lebih kecil lagi dan hanya terdapat 2 struktur yaitu inlet dan infundibular
  4. Tipe monopartit, bilik kanan sangat kecil tidak berkembang (hipoplasi) dan hanya terdapat 1 struktur saja, yaitu inlet.

Istilah-istilah pada tipe-tipe tersebut sangat “medis”, namun sebaiknya dipahami para orang tua PJB khususnya karena ini menentukan tatalaksana yang akan dilakukan.

Perjalanan alamiah:

Tanpa tatalaksana yang sesuai meliputi infus Prostaglandin E 1 (PGE1) dan intervensi/pembedahan, harapan hidup sangat buruk.  Pada umumnya pasien meninggal pada usia belum mencapai 1 bulan – 6 bulan  karena duktus arteriosus menutup secara spontan, atau PDA yang ada tidak memadai.

Tatalaksana:

  1. Infus Prostaglandin E1 untuk mempertahankan duktus tetap terbuka. Pada bayi prematur atau kecil, infus Prostaglandin ini seringkali diperlukan untuk kurun waktu yang cukup lama sampai tindakan intervensi transkateter (PDA stenting) atau bedah dapat dilakukan.
  2. Kateterisasi jantung diperlukan untuk visualisasi bilik kanan dan melihat terdapatnya sinusoid-sinusoid koroner. Pada beberapa kasus yang memenuhi syarat dapat dilakukan pembukaan katup secara transkateter.

Pembedahan

Ukuran bilik kanan, katup trikuspid, terdapatnya sinusoid koroner atau kelainan a. koronaria menentukan pilihan-pilihan prosedur opearsi yang akan dilakukan. Macam-macam prosedur pembedahan, secara singkat diuraikan di bawah ini:

  1. Two-ventricular repair, dilakukan bila ukuran bilik kanan dan jalan keluar dari bilik kanan adekuat. (jalan keluar dari bilik kanan = right ventricular outflow tract=RVOT)
  2. One and one-half ventricular repair, bila ukuran bilik kanan dianggap kurang memadai untuk two-ventricular repair namun “terlalu bagus” untuk dilakukan one-ventrcular repair (Fontan-type repair).
  3. One-ventricular repair (Fontan operation), bila bilik kanan monopartit dan atau terdapat RV-dependent coronary circulation.
  4. Transplantasi janatung (Cardiac transplantation).

 

Banyak istilah-istilah tersebut di atas yang sangat “medis” namun sebaiknya diketahui para ortu agar dapat memahami penyakit dan tatalaksananya karena PJB ini merupakan PJB yang kompleks, sehingga tatalaksananya juga kompleks. Setiap keputusan-keputusan tatalaksana akan melalui diskusi-diskusi tim yang rumit.