Penyakit jantung bawaan kritis: stabilisasi dan sistem rujukan (Critical congenital heart disease: stabilized and referral system)

 

Anindita Soetadji

(Artikel ini telah ditulis dan dipresentasikan untuk Pediatric Cardiology Update Desember 2014)

 

Insidens penyakit jantung bawaan (PJB) adalah 6–10 tiap 1000 kelahiran hidup, menyebabkan 6-10% kematian dimasa bayi dan merupakan 20-40% penyebab kematian bayi dengan malformasi.1, 2 Lima belas persen dari PJB tersebut merupakan PJB kritikal (PJBK).3, 4 Nekropsi pada janin yang meninggal karena aborsi (induksi dan spontan) serta stillbirth menjumpai 38% PJB, 65,5% di antaranya merupakan PJB kritikal.5 Gambaran klinisnya yang seringkali tidak dikenali mengakibatkan keterlambatan diagnosis dan menyebabkan kematian sebelum diagnosis ditegakkan.6  Di negara kita, bayi dengan PJBK tersebut dapat saja dijumpai lahir di bidan, puskesmas, klinik pratama, praktek pribadi dokter umum, lahir di rumah sakit (RS) maupun datang ke IGD RS daerah atau lahir.

Perkembangan pengetahuan, keterampilan dan teknologi di bidang kardiologi, perawatan intensif dan teknik intervensi baik non bedah maupun bedah dapat menyelamatkan bayi dengan PJBK yang sebelumnya dianggap lethal. Diagnosis dan waktu yang tepat dapat secara bermakna menurunkan mortalitas.

Proses stabilisasi dan persiapan rujukan pada bayi dimulai sejak pemeriksaan awal oleh dokter yang menjumpai pertama kali atau dokter triase, yang mengumpulkan informasi dan melakukan pemeriksaan fisis awal. Tatalaksana awal untuk stabilisasi sebelum dan selama perjalanan ke RS tersier yang memiliki kemampuan untuk menatalaksana PJB kritis harus dipersiapkan dengan baik. Persiapan ini tidak hanya dilakukan dokter dan tim transpotasi yang akan merujuk, namun juga oleh RS tujuan rujukan. Dalam proses stabilisasi dan persiapan rujukan ini dapat dilakukan konsultasi kepada dokter konsultan penyakit jantung anak atau dokter di unit intensif  jantung terdekat atau di tempat tujuan rujukan. Untuk itu diperlukan kemudahan komunikasi dan koordinasi, serta sistem transpor yang memadai untuk menjamin rujukan yang cepat dan aman.

Pengertian PJB kritis

 PJB kritis (PJBK) adalah sekelompok penyakit jantung bawaan yang mengancam jiwa dan memerlukan intervensi segera pada masa neonatus.  PJBK yang bergantung duktus arteriorus merupakan bagian dari PJBK yang memerlukan intervensi segera setelah lahir karena perburukan bahkan kematian dapat terjadi seiring dengan menutupnya duktus.

Jenis penyakit jantung bawaan kritis

 Secara umum PJB diklasifikasikan menjadi PJB dengan aliran darah paru meningkat atau normal, PJBK dengan aliran darah paru menurun dan PJBK dengan obstruksi jantung kiri.

Sebagin dari PJB kritis tersebut adalah PJBK yang bergantung pada duktus arteriosus (duct dependent lesion). Penutupan fungsional duktus arteriosus secara alamiah terjadi dalam waktu 24 – 48 jam. Pada duct dependent lesion, perburukan bahkan kematian segera terjadi seiring dengan menutupnya duktus. Untuk menyelamatkan bayi, duktus arteriosus harus dipertahankan agar tetap terbuka.  Dengan demikian penegakan diagnosis harus dilakukan dengan cepat dan tepat.

Penyakit jantung bawaan yang termasuk dalam PJB kritis adalah sebagai berikut:

  1. D-transposisi arteri besar (d-Transposition of the great arteries=d-TGA)
  2. Ventrikel kanan dengan jalan keluar ganda (Double-outlet right ventricle=DORV)
  3. Anomali total muara vena pulmoner (Total anomalous pulmonary venous return =TAPVR)
  4. Trunkus arteriosus (Truncus arteriousus)
  5. Anomali Ebstein (Ebstein anomali
  6. Atresia tricuspid (Tricuspid atresia)
  7. Ventrikel tunggal (Single ventricle)
  8. Atresia pulmoner dengan septum ventrikel intak (Pulmonary atresia with intact ventricular septum=PA/IVS ), atresia pulmoner dengan defek septum ventrikel (Pulmonary atresia with defect septum ventricle=PA/VSD)
  9. Tetralogi fallot (Tetralogy of Fallot=ToF)
  10. Koarktasio aorta (Coarctation of the aorta=CoA)
  11. Sindrom jantung kiri hipoplastik (Hypoplastic left heart syndrome=HLHS)
  12. Arkus aorta terinterupsi (Interrupted aortic arch)

.            Sebagian dari PJBK merupakan PJBK yang bergantung pada duktus (duct dependent lesion). PJBK yang bergantung pada duktus arteriosus diklasifikan menjadi tiga kelompok, yaitu 1) PJBK dengan sirkulasi sistemik bergantung pada duktus, 2) PJBK dengan sirkulasi pulmoner bergantung pada duktus, 3) PJBK dengan sirkulasi sistemik dan pulmoner (“mixing”) bergantung pada duktus. PJB yang termasuk dalam masing-masing kelompok tersebut adalah sebagai berikut:

  1. PJBK dengan sirkulasi sistemik bergantung pada duktus:
  2. Arkus aorta terinterupsi
  3. Koarktasio aorta berat
  4. Stenosis aorta kritis
  5. Jantung kiri hipoplastik
  6. PJBK dengan sirkulasi pulmoner bergantung pada duktus
  7. Atresia pulmoner
  8. Stenosis pulmoner kritikal
  9. Atresia trikuspid
  10. Tetralogi Fallot (Tetralogy of Fallot=ToF) dengan stenosis pulmonal yang berat atau atresia pulmonal (ToF with pulmonary atresia=ToF/PA)
  11. PJBK dengan sirkulasi sistemik dan pulmoner (mixing) bergantung pada duktus
  12. Transposisi arteri besar (Transposition of the great arteries=TGA)

 

GAMBARAN KLINIS

Gambara klinis PJBK bervariasi tergantung pada kelainannya. Tanda klinis mayor adalah  sianosis sentral karena hipoksemia, gangguan napas atau edema paru akibat gagal jantung, dan kolaps sirkulasi. Bising jantung tidak selalu terdengar.

Sianosis sentral. Sianosis sentral dijumpai pada PJBK dengan aliran darah pulmoner berkurang dan bila terjadi percampuran antara darah arteri-vena. PJBK dengan aliran darah paru berkurang  misalnya ToF, atau PJB lainnya yang disertai dengan stenosis pulmoner. Contoh PJBK dengan percampuran darah arteri-vena adalah TGA, DORV, tunkus arteriosus, atesia trikuspid, ventrikel tunggal.

Gangguan napas. Gangguan napas dapat terjadi karena gagal jantung kongestif. Gagal jantung kongestif terjadi pada PJBK dengan aliran paru meningkat (misalnya: TAPVR, anomali Ebstein yang berat, trunkus arteriosus) dan pada PJB dengan obstruksi pada sisi kiri jantung (misalnya stenosis aorta, stenosis mitral, hipoplastik jantung kiri) Terdapatnya penyakit paru harus disingkirkan. Napas Kussmaul karena asidosis metabolik seringkali sulit dibedakan dengan gangguan napas karena kelainan paru. Pemeriksaan x-foto toraks dapat membantu membedakan penyebab gangguan napas. Terdapatnya gagal jantung ditandai dengan kardiomegali.

Kolaps sirkulasi. Gejala kolaps sirkulasi dapat terjadi pada PJBK dengan sirkulasi sistemik yang bergantung pada duktus. Syok terjadi saat duktus arteriosus mulai menutup. Contohnya arkus aorta terinterupsi (interrupted aortic arch) atau koarktasio aorta yang berat.

Bising jantung. Bising jantung yang segera terdengar setelah lahir pada umumnya menandakan terdapatnya obstruksi pada jalan keluar ventrikel. Namun demikian bising jantung tidak selalu terdengar. Bising jantung terdengar jelas segera setelah lahir pada Tetralogi Fallot, stenosis pulmoner kritikal dengan septum ventrikel intak. Bising jantung dapat tidak terdengar pada  pada  simple TGA, atresia pulmoner dengan defek septum ventrikel (pulmonary atresia with ventricular sepatal defect=PA/VSD).

Sianosis, gagal jantung dan syok dapat terjadi bersama-sama. Contoh PJBK dengan gambaran klinis sianosis berat dan kolaps sirkulasi adalah atresia pulmonal dengan septum ventrikel intak (PA/IVS). Pada PA/IVS, volume curah jantung ke sirkulasi sistemik mengandalkan terdapatnya defek septum atrium (DSA) yang memungkinkan terjadinya pirau dari atrium kanan ke atrium kiri,sementara aliran darah ke paru mengandalkan keberadaan DAP. Bila tidak terdapat DSA atau hanya terdapat DSA kecil saja, dan bila DAP menutup menakibatkan terjadinya hipoksemia berat dan kolaps sirkulasi. Terdapatnya bising DAP dapat dipakai sebagai pedoman pemantauan secara klinis. Namun demikian, bising DAP tidak selalu terdengar karena pada neonatus tahanan paru masih tinggi.

Contoh sianosis yang disertai gagal jantung adalah pada Total anomalous pulmonary venous return (TAPVR), khususnya pada yang obstruktif. TAPVR adalah terdapatnya anomali drainase semua vena pulmonalis ke atrium kanan yang pada keadaan normal masuk ke atrium kiri. Sebagai akibatnya, semua aliran darah dari v. pulmoner yang kaya oksigen masuk ke atrium kanan, menuju ventrikel kanan dan arteri pulmoner, mengakibatkan beban volume di ventrikel kanan dan a. pulmoner, hipoksemia berat dan koplas sirkulasi sistemik. Volume darah ke sistemik mengandalnya terdapatnya DSA yang cukup besar.

Gambaran klinis gabungan antara sianosis, gagal jantung dan syok atau kolaps sirkulasi pada PJBK yang bergantung duktus7 dapat dilihat pada tabel 1.

Tabel  1. Gambaran klinis PJBK yang bergantung pada duktus arteriosus7

Sirkulasi sistemik bergantung duktus arteriosus Sirkulasi pulmoner bergantung duktus arteriosus Percampuran darah bergantung pada duktus arteriosus
Kolaps + gagal jantung Kolaps + sianosis Kolaps + sianosis
–          Jantung kiri hipoplastik

–          Koarktasio aorta

–          Arkus aorta terputus/terinterupsi

–          Stenosis aorta kritis

–          Atresia aorta

–          Atresia trikuspid

–          Atresia pulmoner

–          Stenosis pulmoner kritis

–          TAB

–          Anomali total drainase vena-vena pulmoner dengan obstruksi (TAPVR)

 

Penyakit paru dan sepsis merupakan penyakit berat pada neonatus yang harus disingkirkan, karena keduanya memberikan gejala dan tanda yang menyerupai sianosis, gangguan napas dan syok akibat PJBK.

X-foto dada. X –foto  dada merupakan modalitas yang sangat membantu dalam diagnosis awal PJBK. Terdapatnya kardiomegali, bentuk jantung yang khas, corakan paru yang meningkat (plethora) atau menurun (oligemia) dapat mengarahkan diagnosis ke PJB tertentu.8 Kardiomegali merupakan salah satu tanda gagal jantung. Plethora menunjukkan PJB dengan aliran pulmoner yang meningkat, misalnya anomali total muara vena pulmoner, trunkus arteriosus. Oligemia menandakan terdapatnya PJBK dengan aliran darah paru yang menurun, misal ToF, atresia pulmoner. Bentuk bayangan jantung egg-on-site sesuai dengan TAB. Bentuk jantung seperti sepatu boot sesuai dengan ToF. Bayangan atrium kanan yang sangat besar sesuai dengan anomali Ebstein.

Elektrokardiografi (EKG).  Elektrokardiografi dapat membantu menegakkan diagnosis. Deviasi aksis QRS ke kiri dapat dijumpai pada atresia tricuspid, anomali Ebstein dan atrioventrikular septal defek komplit. Terdapatnya gelombang P raksasa (P pulmonal yang sangat menonjol) sesuai dengan gambaran anomali Ebstein. P pulmonal disertai gambaran hipertrofi ventrikel kanan dapat dijumpai pada atresia pulmonal dengan septum ventrikel intak. Gambaran EKG deviasi aksis ke kiri, dilatasi atrium kanan dan hipertrofi ventrikel kiri sesuai dengan atresia tricuspid.

PJBK mengakibatkan gangguan hemodinamik yang berat sehingga terjadi gangguan fungsi dan kerusakan organ-organ penting tubuh dan kematian, namun dapat dicegah dengan diagnosis dini dan tatalaksana yang tepat.9

Uji tapis PJBK dengan pulse oxymetri

Setiap bayi sehat dilakukan uji tapis dengan pulse oxymetri pada tangan kanan dan salah satu kaki. Uji tapis dilakukan setelah bayi berusia 24 jam atau lebih, sebelum dipulangkan dari RS atau tempat bersalin. Uji tapis tidak dilakukan sebelum bayi berusia 24 jam untuk menghindarkan positif palsu. Hasil uji tapis disebut  lulus (pass) atau negatif bila SpO2 pada tangan kanan dan salah satu kaki ≥ 95% atau terdapat selisih ≤ 3 %. Bila uji tapis menunjukkan hasil negatif, maka tidak diperlukan pemeriksaan lebih lanjut. Uji tapis disebut positif bila dijumpai SpO2 < 90% atau terdapat selisih > 3% antara ekstremitas atas dan bawah. Bayi dengan hasil uji tapis positif diperiksa lebih lanjut dengan ekokardiografi untuk menegakkan atau menyingkirkan terdapatnya PJBK. Singkirkan kemungkinan terdapatnya penyakit paru dan penyebab sianosis lainnya.

Stabilisasi dan rujukan

Menstabilkan bayi PJBK dan mempersiapkan rujukan merupakan suatu rangkaian tatalaksana yang harus dipersiapkan dengan baik oleh tim dokter yang akan merujuk, tim transportasi dan tim dokter di RS tujuan.10

  1. Tatalaksana umum

Tatalaksana umum bertujuan untuk mengoptimalkan hemodinamik.

Data yang harus dikumpulkan oleh dokter jaga atau dokter yang merawat adalah:

  1. Riwayat penyakit
  2. Keadaan saat ini
  3. Penilaian tanda vital: pantensi jalan napas, laju pernapasan, laju jantung, tekanan darah, perfusi.
  4. Penilaian neurologis: kesadaran, terdapatnya kejang.
  5. Pemeriksaan laboratorium (darah): analisis gas darah, glukosa, elektrolit
  6. X-foto toraks.

             Airway, breathing, circulation

  • Patensi jalan napas dijaga dengan mengatur posisi kepala dan bila perlu pertimbangkan untuk melakukan intubasi endotrakeal dini dan ventilasi mekanik.
  • Usaha napas menunjukkan beratnya penyakit. Bila terdapat tanda gawat napat, jangan ragu-ragu untuk melakukan intubasi dan ventilasi mekanik.
  • Penilaian sirkulasi meliputi kesadaran, pulsasi nadi sentral dan perifer, capillary refill, keluaran urin. Waspad i terdapatnya perfusi yang buruk yang menandakan terdapatnya syok atau kolaps sirkulasi.
  • Akses vena dipersiapkan dengan baik. Sebaiknya terpasang akses vena sentral melalui vena umbilikus.
  • Tatalaksana gagal jantung dilakukan bila terdapat tanda gagal jantung
  • Terdapatnya asidosis metabolic menandakan syok karena curah jantung menurun. Keadaan ini dapat segera terjadi bila duktus arteriosus menutup pada PJBK yant bergantung duktus.
  • Hipoglikemi dan gangguan elektrolit dapat menurunkan fungsi jantung sehingga curah jantung rendah dan terjadi hip
  • Gangguan keseimbangan elektrolit dapat memicu terjadinya disritmia.
  • Asidosis respiratorik dapat terjadi bila terdapat kelainan pada paru.
  • Asidosis metabolik dan respiratorik dapat terjadi bersama-sama pada keadaan curah jantung menurun disertai kelainan paru atau edema paru.
  • Terdapatnya penyakit paru, hernia diafragmatika dan sepsis harus disingkirkan atau ditegakkan serta ditatalaksana sesuai penyebabnya.
  • Usahakan ekokardiografi segera, untuk menegakkan diagnosis, bila sarana tersedia.
  • Infus prostaglandin E-1 segera diberikan pada dugaan PJBK yang bergantung duktus. (lihat dalam sub-topik tentang Prostaglandin E-1)
  • Pasien dirujuk setelah tim transport siap mendampingi dan RS rujukan siap menerima. Kondisi bayi pada saat akan dirujuk harus dikomunikasikan kepada RS rujukan. Koordinasi harus terus dilakukan oleh tim.
  1. Prostaglandin E-1

Infus Prostaglandin E bertujuan membuka kembali duktus yang sudah menutup dan  mempertahankan duktus arteriosus tetap terbuka. Penutupan duktus arteriosus pada PJBK yang bergantung duktus arteriosus dapat dengan cepat menimbulkan asidosis metabolik dan mengakibatkan perburukan hingga kematian. Dengan membuka kembali duktus yang telah menutup dan mempertahankannya tetap terbuka dapat meningkatkan curah jantung dan meperbaiki keadaan asidosis metabolik akibat hipoksemia berat atau kolaps sirkulasi.

Indikasi pemberian PGE :

  1. Sianosis yang terus memberat dengan dugaan penyebabnya adalah PJBK,
  2. Asidosis metabolik dan syok dengan dugaan PJBK sebagai penyebab.

Dosis: Dosis awal 5 ng/kg/menit. Dosis dapat dinaikkan 5 nanogram/kg/menit, sesuai dengan keperluan hingga 60 n/kg/menit.11 Pada situasi di mana jenis PJB belum dapat ditegakkan dengan ekokardiografi, kemungkinan terdapatnya diagnosis lain harus segera ditegakkan bila dengan peningkatan dosis tidak terjadi respons klinis yang diharapkan, yaitu berkurangnya sianosis, membaiknya asidosis dan syok.7

Efek samping PGE1 adalah: apneu, jitteriness, kejang, demam, flushing, diare.

Cara mempersiapkan infus PGE1 (PGE-1=alprostadil):  PGE-1 60 mcg/kg dalam 50 ml NaCL 0,9%, 0,5-3 ml/jam (10-60 ng/kg/menit), waktu paruh 1 menit.11

  1. Septostomi atrium dengan balon (Balloon atrial septostomy=BAS)

Septostomi atrium dengan balon dilakukan pertama kali oleh Rashkind dan Miller di tahun 1966 pada neonatus penderita TAB.12 Pirau atrium yang cukup besar diperlukan pada PJBK tertentu agar bayi selamat. Tindakan septostomi atrium dengan balon dilakukan untuk membuat atau memperbesar pirau di atrium pada PJBK tertentu dengan beberapa tujuan atau indikasi,13 yaitu:

  1. Untuk meningkatkan curah jantung pada lesi obstruktif sisi kanan jantung (misalnya: atresia trikuspid, stenosis katup pulmoner yang berat atau atresia pulmoner)
  2. Meningkatkan percampuran darah (pada transposisi arteri besar simpel)
  3. Untuk menurunkan tekanan atrium kiri yang tinggi pada obstruksi sisi kiri jantung (pada hipoplastik jantung kiri)
  4. Untuk memberikan volume darah ke sisi kiri jantung (pada anomali total muara vena pulmoner dengan DSA restriktif)

Tindakan BAS dilakukan di RS yang telah mampu melakukannya dan dikerjakan oleh dokter konsultan jantung anak yang melakukan intervensi. Tindakan ini dapat dilakukan di ruang kateterisasi atau bedside dengan menggunakan ekokardiografi di ruang intensif.13 Atrial septostomi dengan balon merupakan tindakan paliatif yang dapat memperbaiki curah jantung dan saturasi oksigen sampai dapat dilakukan tindakan definitif.

Daftar pustaka

  1. Hoffman J, Christianson R. Congenital heart disease in a cohort of 19,502 births with long-term follow-up. Am J Cardiol. 1978;42:641-7.
  2. Tanner K, Sabrine N, Wren C. Cardiovascular malformations among preterm infants. Pediatrics. 2005;116:e833–e8.
  3. Wren C, Reinhardt Z, Khawaja K. Twenty-year trends in diagnosis of life-threatening neonatal cardiovascular malformations. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2008;93:F33-5.
  4. Oster M, Lee K, Honein M, Colarusso T, Shin M, Correa A. Temporal trends in survival for infants with critical congenital heart defects. Pediatrics. 2013;131:e1502-8.
  5. Tennstedt C, Chaoui R, Körner H, Dietel M. Spectrum of congenital heart defects and extracardiac malformations associated with chromosomal abnormalities: results of a seven year necropsy study. Heart. 1999;82:34–9.
  6. Abu-Harb M, Hey E, Wren C. Death in infancy from unrecognised congenital heart disease. Arch Dis Child. 1994;71:3-7.
  7. Clarke E, Kumar MR. Evaluation of suspected congenital heart disease in the neonatal period. Current Paediatrics. 2005;15:523–31.
  8. Park MK. Pediatric cardiology for practitioners. 5 ed. Philadelphia: Mosby Elsevier; 2008.
  9. Schultz AH, Localio AR, Clark BJ, Ravishankar C, Videon N, Kimmel SE. Epidemiologic features of the presentation of critical congenital heart disease: implications for screening. Pediatrics. 2008;121:751-7.
  10. Kuch BA, Orr RA. Triage and transport of Infants and children with cardiac disease. In: Muñoz R, editor. Critical care of children with heart disease: Basic medical and surgical concepts. London Limited Springer-Verlag; 2010.
  11. Shann F. Drug doses. 16 ed. Australia: Collective P/L; 2014.
  12. Rashkind WJ, Miller WW. Creation of an atrial septal defect without thoracotomy a palliative approach to complete transposition of the great arteries. JAMA. 1966;196:991-2.
  13. Feltes TF, Bacha E, III RHB, Cheatham JP, Feinstein JA, Gomes AS, et al. Indications for cardiac catheterization and intervention in pediatric cardiac disease. A scientific statement from the American Heart Association endorsed by the American Academy of Pediatrics and Society for Cardiovascular Angiography and Intervention. Circulation. 2011;123:2607-52.

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s