Kardiomiopati (cardiomyopathy)

Kardiomipati adalah penyakit pada jantung karena kelainan pada otot jantungnya sendiri. Kelainan ini tidak berhubungan dengan penyakit jantung bawaan, valvular (kelainan pada katup) maupun penyakit sistemik.

Kardiomiopati diklasifikasinya menjadi 3 tipe berdasarkan struktur anatomi dan kemampuan fungsionalnya, sebagai berikut:

  1. Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) (kardiomiopati hipertrofik),
  2. Dilated cardiomyopati (kardiomiopati dilatasi),
  3. Restricitive cardiomyopathy (kardiomiopati restriktif).

Masing-masing jenis kardiomiopati akan dibahas satu persatu.

 Hypertrophic cardiomyopathy (HCM)

 HCM ditandai dengan hipertrofi yang masif (penebalan hebat) dari otot jantung dengan ruangan ventrikel yang sempit bila dibandingkan normal. Fungsi memompa atau kontraktilitas otot jantung meningkat tetapi relaksasinya abnormal. Dapat disertai dengan obstruksi atau penyempitan jalan keluar dari bilik kiri yang dapat memperberat kelainan ini.

HCM dapat merupakan penyakit familial yang mengakibatkan kelainan pada otot jantung. Riwayat  dan kemungkinan terdapatnya penyakit ini pada keluarga sebaiknya dicari.

Gejala dan tanda, mudah lelah, sesak nafas, berdebar-debar, pusing, pingsan, nyeri dada. Dokter yang memeriksa dapat mendengar bising jantung. Intensitas bising jantung ini sangat bervariasi dan dapat berubah dari waktu ke waktu. Bising jantung ini timbul akibat terdapatnya penyempitan dan kemungkinan terdapat regurgitasi darah pada katup mitral.

Gejala dan tanda dapat dijumpai sejak pada masa neonatus. Pada HCM yang berat di masa neonatus dapat memberikan penyulit gagal jantung yang seringkali susah diatasi. Penyulit-penyulit lain yang dapat terjadi adalah penyempitan jalan keluar kiri, gangguan irama, endokarditis karena bakteri, gagal jantung dan pada beberapa kasus yang berat dapat terjadi kematian mendadak. HCM yang disertai dengan penyempitan pada jalan keluar dari bilik kiri disebut hyperthrophic obstructive cardiomyopathy (HOCM).

Pemeriksaan-pemeriksaan untuk memastikan HCM sebagai penyebab gejala dan tanda di atas meliputi elektrokardiografi, pemeriksaan x-foto dada, ekokardiografi.

Tatalaksana meliputi tatalaksana umum, tatalaksana dengan obat-obatan untuk mengoptimalkan fungsi jantung, tatalaksana terhadap gangguan irama jantung bila terdapat penyulit ini, tata laksana bedah, dan pencegahan endokarditis (infeksi jantung) karena bakteri. (lihat topik: endokarditis).

TRANSPOSITION OF THE GREAT ARTERIES (TGA)

TGA merupakan salah satu jenis PJB sianotik (PJB biru). TGA merupakan 5 – 7 % dari seluruh PJB. Lebih banyak dijumpai pada laki-laki daripada perempuan.

Tidak seperti pada jantung normal di mana aorta yang membawa darah kaya oksigen keluar dari bilik kiri dan a pulmonalis yang membawa darah miskin oksigen keluar dari bilik kanan menuju paru; pada TGA posisi aorta dan a pulmonalis berkebalikan sehingga aorta keluar dari bilik kanan membawa darah miskin oksigen ke seluruh tubuh, sementara a pulmonalis membawa darah kaya oksigen kembali ke paru. Keadaan tersebut menghasilkan aliran darah ke seluruh tubuh dan ke paru sama sekali terpisah  yang disebut sirkulasi paralel. Pada jantung normal, sirkulasi darah adalah sirkulasi seri. Anak penyandang TGA dapat selamat bila terdapat defek yang memungkinkan terjadinya pirau (pintasan aliran darah) percampuran antara darah miskin oksigen dan kaya oksigen. Defek tersebut dapat berupa PDA, VSD, ASD.

TGA tanpa pirau disebut simple TGA yang termasuk dalam PJB kritikal.

TGA dapat disertai dengan terdapatnya kelainan anatomi yang lain yaitu ASD, VSD, stenosis pulmonal, stenosis aorta dan kelainan pada struktur a koronaria.

Apa penyebab TGA?

TGA merupakan penyakit bawaan, artinya kelainan ini sudah terjadi sejak di dalam kandungan. Penyebabnya tidak diketahui dengan pasti. Beberapa hal pada ibu hamil yang kemungkinan berhubungan dengan bayi TGA adalah: infeksi virus saat hamil, ibu kurang gizi, usia ibu sudah lebih dari 40  tahun, ibu peminum alkohol, ibu penderita diabetes melitus (kencing manis), bayi penyandang Down Syndrome. Pencegahan dilakukan dengan mempersiapkan kehamilan dengan sebaik-baiknya.

Menjaga kesehatan, makan makanan bergizi, mengonsumsi multivitamin dan asam folat merupakan salah satu upaya mencegah kelainan bawaan.

Apa saja gejala dan tanda TGA ?

Bayi tampak biru (sianosis) segera setelah lahir (Uji tapis dengan oksimetri hasilnya positif atau tidak lulus). Terdapat  sesak nafas dan kesulitan menyusu.

Manajemen secara umum dilakukan sesuai dengan keadaan bayi dan layanan kesehatan. Seringkali diperlukan rujukan-rujukan ke layanan kesehatan dengan fasilitas yang memadai.

Tatalaksana korektif TGA adalah dengan operasi. Prinsip koreksi adalah “mengembalikan” posisi aorta dan a pulmonalis ke posisi “normal” yang disebut sebagai arterial switch operation. Operasi ini mengoreksi TGA secara permanen.

Setelah operasi dalam kurun waktu tertentu dapat terjadi beberapa penyulit antara lain:

  1. kebocoran katup
  2. gangguan pada pembuluh darah yang memberikan aliran darah ke jantung (a. koronaria)
  3. gangguan irama jantung
  4. penurunan fungsi otot jantung dan katup-katup jantung
  5. gagal jantung
  6. problem pada paru dan fungsi pernapasan.

Bayi dengan TGA akan memerlukan pemantauan di sepanjang hidupnya. Dengan tatalaksana yang tepat, diharapkan bayi penyandang TGA dapat tumbuh seperti anak lainnya dan produktif di masa dewasa.

Bahan bacaan:

  1. Park MK. Pediatric cardiology for practitioners. Mosby, Elsevier. USA. 2008.
  2. Facts about transpostision of the great arteries. Congenital heart defects. http://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/tga.html

UJI TAPIS PENYAKIT JANTUNG BAWAAN KRITIKAL (PJBK)

Penyakit jantung bawaan kritikal (PJBK) diterjemahkan dari critical congenital heart disease (CCHD)

PJB kritikal (PJBK) adalah sekelompok penyakit jantung bawaan kompleks yang memerlukan tatalaksana segera pada masa neonatus karena kemungkinan dapat mengakibatkan kematian terutama pada minggu pertama kehidupan.

Insidens penyakit jantung bawaan (PJB) adalah 6–10 tiap 1000 kelahiran hidup, menyebabkan 6-10% kematian dimasa bayi dan merupakan 20-40% penyebab kematian bayi dengan malformasi. Lima belas persen dari PJB tersebut merupakan PJB kritis (PJBK). Insidens gangguan fungsi organ yang berat akibat PJBK yang tidak terdiagnosis sebelum berusia 12 jam di Amerika Serikat diperkirakan sebesar 1/ 15.000 sampai 1/26.000 kelahiran hidup. Di Indonesia kemungkinan insidensnya lebih tinggi. Sakit berat dan kematian seringkali terjadi sebelum pasien mendapatkan tatalaksana yang tepat. Gambaran klinis PJBK ini seringkali tidak dikenali karena menyerupai penyakit lainnya, sehingga mengakibatkan keterlambatan diagnosis dan menyebabkan kematian sebelum diagnosis ditegakkan.

Di negara kita, bayi dengan PJBK tersebut dapat saja dijumpai lahir di dukun bayi, bidan, puskesmas, klinik pratama, praktek pribadi dokter umum, lahir di rumah sakit (RS) maupun datang ke IGD RS daerah.

Beberapa negara di luar negeri telah merekomendasikan untuk melakukan uji tapis oksimetri (alat untuk mengukur saturasi oksigen) pada setiap bayi baru lahir. Uji tapis ini bertujuan terutama untuk mendeteksi PJBK yang pada umumnya mengalami gangguan organ-organ tubuh akibat kekurangan oksigen (hipoksia) yang dapat mengakibatkan morbiditas dan mortalitas yang tinggi. Uji tapis ini terutama ditujukan untuk menjaring kemungkinan terdapatnya 7 PJB kompleks yaitu:

  1. hypoplastic left heart syndrome;
  2. pulmonary atresia;
  3. tetralogy of Fallot;
  4. total anomalous pulmonary venous return;
  5. transposition of the great arteries;
  6. tricuspid atresia;
  7. truncus arteriosus.

Jenis PJB selain PJBK tersebut di atas tidak merupakan target uji tapis ini, dan kemungkinan lolos (memberikan hasil pemeriksaan yang negatif) karena pada umumnya tidak mengakibatkan kekurangan oksigen dalam darah bayi. Penyakit lain yang mengakibatkan kekurangan oksigen, misalnya penyakit pada paru, dapat menghasilkan  hasil test positif, menyerupai PJBK di atas. Oleh sebab itu kemungkinan terdapatnya penyakit pada paru harus disingkirkan.

 Cara uji tapis PJBK dengan oksimetri

Setiap bayi sehat dilakukan uji tapis dengan pulse oxymetri pada tangan kanan dan salah satu kaki. Uji tapis dilakukan setelah bayi berusia 24 jam atau lebih, sebelum dipulangkan dari RS atau tempat bersalin. Uji tapis tidak dilakukan sebelum bayi berusia 24 jam untuk menghindarkan positif palsu.

  • Hasil uji tapis disebut negatif atau lulus (pass) bila SpO2 ≥   95% pada tangan kanan dan salah satu kaki atau terdapat selisih ≤ 3 % antara tangan kanan dan kaki.
  • Bila uji tapis menunjukkan hasil negatif, maka tidak diperlukan pemeriksaan lebih lanjut.
  • Uji tapis disebut positif bila dijumpai SpO2 < 90% pada tangan kanan dan salah satu kaki atau terdapat selisih > 3% antara tangan kanan dan kaki.
  • Bayi dengan hasil uji tapis positif  (tidak lulus/failed) tidak boleh dipulangkan dan diperiksa lebih lanjut dengan ekokardiografi untuk menegakkan atau menyingkirkan terdapatnya PJBK.
  • Kemungkinan terdapatnya infeksi dan penyakit paru yang memberikan gambaran klinis menyerupai PJBK harus disingkirkan.

  

Bagan alir Uji tapis PJBK pada bayi baru lahir dengan oksimetri

Diambil dari: http://pediatrics.aappublications.org/content/128/5/e1259.full?sid=5b232614-a0d4-40e1-925f-e0b395d3862e

Yang perlu diperhatikan juga adalah bahwa hasil pemeriksaan ini diperngaruhi oleh akurasi alat yang dipakai.

Rujukan:

  1. Oster M, Lee K, Honein M, Colarusso T, Shin M, Correa A. Temporal trends in survival for infants with critical congenital heart defects. Pediatrics. 2013;131:e1502-8.
  2. Schultz AH, Localio AR, Clark BJ, Ravishankar C, Videon N, Kimmel SE. Epidemiologic features of the presentation of critical congenital heart disease: implications for screening. Pediatrics. 2008;121:751-7
  3. Strategies for Implementing Screening for Critical Congenital Heart Disease http://pediatrics.aappublications.org/content/128/5/e1259.full?sid=5b232614-a0d4-40e1-925f-e0b395d3862e
  4. Screening for critical congenital heart disease in newborns. http://circ.ahajournals.org/content/130/9/e79
  5. Role of Pulse Oximetry in Examining Newborns for Congenital Heart Disease: A Scientific Statement from the AHA and AAP. http://pediatrics.aappublications.org/content/124/2/823?ijkey=b58606e3d5e0247a1cbfc144c6060ea390214a1d&keytype2=tf_ipsecsha

Atresia pulmonal dengan septum ventrikel intak (Pulmonary atresia with intact ventricular septum)

 

 Seringkali ditulis secara singkat dengan PAIVS

Merupakan PJB kritikal, dan sangat jarang dijumpai ( kurang dari 1% dari seluruh PJB).

Prinsip kelainannya adalah tidak terdapatnya aliran darah dari bilik kanan ke arteri pulmonalis (buntu), dan tidak terdapat defek pada septum ventrikel, sehingga darah “terjebak” di bilik kanan. Proses ini terjadi sejak masa janin, yang mana “pada masa janin darah tidak melalui bilik kanan itu tidak apa-apa”, karena dapat dialirkan langsung ke serambi kiri melalui foramen ovale. Sebagai akibatnya, bilik kanan seringkali sangat kecil karena tidak berkembang. Dengan demikian, ukuran bilik kanan saat lahir sangat menentukan tindakan apa yang akan dilakukan. Bila bilik kanan sangat kecil, maka tidak memungkinkan tatalaksana akhir sebagai 2 ventrikel namun akan “dijadikan fungsi jantung 1 ventrikel”

Klasifikasi PA/VSD menurut ukuran dan kondisi bilik kanan adalah sebagai berikut:

  1. Bilik kanan normal (normal right ventricle=norma RV)
  2. Tipe tripartit, bilik kanan agak kecil namun masih terdapat 3 struktur yaitu inlet, trabekula dan infundibular)
  3. Tipe bipartit, bilik kanan lebih kecil lagi dan hanya terdapat 2 struktur yaitu inlet dan infundibular
  4. Tipe monopartit, bilik kanan sangat kecil tidak berkembang (hipoplasi) dan hanya terdapat 1 struktur saja, yaitu inlet.

Istilah-istilah pada tipe-tipe tersebut sangat “medis”, namun sebaiknya dipahami para orang tua PJB khususnya karena ini menentukan tatalaksana yang akan dilakukan.

Perjalanan alamiah

Bila tanpa infus Prostaglandin E 1 (PGE1) dan intervensi/pembedahan, harapan hidup sangat buruk.  Pada umumnya pasien meninggal pada usia belum mencapai 1 bulan sampai 6 bulan  karena duktus arteriosus menutup secara spontan, atau PDA yang ada tidak memadai untuk memberikan aliran darah yang mencukupi ke paru.

Tatalaksana:

  1. Infus Prostaglandin E1 untuk mempertahankan duktus tetap terbuka. Pada bayi prematur atau kecil, infus Prostaglandin ini seringkali diperlukan untuk kurun waktu yang cukup lama sampai tindakan intervensi transkateter (PDA stenting) atau bedah dapat dilakukan.
  2. Kateterisasi jantung diperlukan untuk visualisasi bilik kanan dan melihat terdapatnya sinusoid-sinusoid koroner. Pada beberapa kasus yang memenuhi syarat dapat dilakukan pembukaan katup secara transkateter.

Pembedahan

Ukuran bilik kanan, katup trikuspid, terdapatnya sinusoid koroner atau kelainan a. koronaria menentukan pilihan-pilihan prosedur operasi yang akan dilakukan, secara singkat adalah:

  1. Two-ventricular repair, dilakukan bila ukuran bilik kanan dan jalan keluar dari bilik kanan adekuat. (jalan keluar dari bilik kanan = right ventricular outflow tract=RVOT)
  2. One and one-half ventricular repair, bila ukuran bilik kanan dianggap kurang memadai untuk two-ventricular repair namun “terlalu bagus” untuk dilakukan one-ventricular repair (Fontan-type repair).
  3. One-ventricular repair (Fontan operation), bila bilik kanan monopartit dan atau terdapat RV-dependent coronary circulation.
  4. Transplantasi jantung (Cardiac transplantation).

Istilah-istilah tersebut sangat “medis” namun sebaiknya diketahui para ortu agar dapat memahami penyakit dan tatalaksananya karena PJB ini merupakan PJB yang kompleks, tatalaksana juga kompleks. Setiap keputusan-keputusan akan melalui diskusi-diskusi tim yang rumit.

Atresia pulmonal dengan VSD (pulmonary atresia with ventricular septal defect)

Seringkali disingkat menjadi PA/VSD atau PA-VSD atau PA,VSD

Atresia pulmonal dengan VSD ada yang menggolongkannya sebagai varian dari Tetralogy of Fallot (ToF), ada juga yang menggolongkannya sebagai pseudotruncus (persisten truncus arteriosus tipe 4). Prinsip kelainan ini adalah tidak terdapatnya aliran darah ke a. pulmonalis karena a. pulmonalisnya buntu atau bahkan tidak terbentuk. Arteri pulmonalis yang buntu tersebut mendapatkan darah dari PDA atau terdapat arteri kolateral-kolateral (MAPCAs) yang langsung mengalirkan darah ke paru. Kelainan ini terjadi pada janin, pada masa pemisahan atau pembentukan sekat yang memisahkan aorta dan arteri pulmonalis serta sebagian septum ventrikel. Proses ini tidak sempurna atau terganggu sehingga arteri pulmonalis dan sekat ventrikel tidak sempurna terbentuk.

 Perjalanan alamiah

Kelainan ini tidak menimbulkan masalah pada saat janin, namun menimbulkan masalah yang berat saat bayi dilahirkan. Pada bayi yang tidak memiliki kolateral, bayi nampak sangat biru setelah lahir dan kemudian semakin memburuk dengan menutupnya duktus arteriosus. Pada bayi yang cukup banyak tumbuh kolateralnya dapat bertahan sampai usia lebih dari 15 tahun. Bila kolateral ini sangat banyak dan berlebihan, dapat terjadi batuk-batuk darah (hemoptisis) dan mengakibatkan hipertensi pulmonal.

Bayi dapat bertahan hidup bila duktus arteriosus tetap terbuka yang disebut sebagai persisten ductus arteriosus (PDA) atau terdapat kolateral-kolateral yang memberikan aliran darah ke paru sehingga cukup tersedia darah yang mengandung oksigen untuk diedarkan ke seluruh tubuh. Apakah PDA dan apakah kolateral itu? Akan dibicarakan pada topik tersendiri.

Secara garis besar, tatalaksana atresia pulmonal dengan VSD ini bergantung pada terdapatnya native PA, apakah cabang a pulmonalis kanan dan kiri “nyambung” (confluens), dan apakah terdapat kolateral–kolateral besar (MAPCA=major aorto-pulmonary collaterals). Prosedur tindakan akan memerlukan beberapa tahapan yang berbeda-beda bergantung pada kondisi masing-masing.

Secara umum, tahapan pertama pada prinsipnya adalah bertujuan mengalirkan lebih bayak darah ke a. pulmonalis sehingga anak berkurang birunya dan a. pulmonalis dapat bertumbuh.  Terdapat beberapa teknik operasi untuk tujuan ini dan pada masa sekarang ini PDA juga dapat diupayakan terbuka dengan teknik “PDA stenting” yang dilakukan secara transkateter (melalui kateterisasi jantung, bukan operasi). Tahap tindakan operasi selanjutnya adalah membuatkan hubungan buatan  dari bilik kanan ke a. pulmonalis, yang dapat hanya 1 tahap saja (single- stage repair) atau memerlukan beberapa tahapan operasi (multiple-stage repair) dengan tujuan untuk membuat koneksi antara bilik kanan ke a pulmonalis, melakukan unifokalisasi MAPCAs dan penutupan VSD.

Tindakan-tindakan tersebut di atas sangat rumit dan berisiko tinggi, dan pelaksanaannya sangat bergantung kepada kemampuan masing-masing center kesehatan. Pada beberapa keadaan, tatalaksananya adalah tatalaksana konservatif, artinya tidak dilakukan upaya korektif karena risikonya sangat tinggi dan angka keberhasilannya kecil. Tatalaksana konservatif ini adalah dengan mempelajari dan mengantisipasi perjalanan alamiah penyakit serta mengoptimalkan tatalaksana suportif dan preventif. Tatalaksana supportif dan preventif dibicarakan dalam topik tersendiri.

Pulmonary atresia (= atresia pulmonal)  

 

Pulmonary atresia dalam bahasa Indonesia = atresia pulmonal

Atresia pulmonal masuk dalam golongan PJB sianotik (biru).

Secara garis besar, kelainan ini dibagi menjadi 2, yaitu:

  1. atresia pulmonal yang disertai dengan defek septum ventrikel (VSD);
  2. atresia pulmonal dengan septum ventrikel intak/utuh (tidak terdapat VSD).

Atresia pulmonal ini termasuk salah satu PJB kritikal, yaitu PJB yang mengancam jiwa segera setelah lahir. Kehidupan anak bergantung kepada keberadaan PDA (persisten ductus arteriosus) sementara duktus arteriosus ini secara alamiah mengkerut secara spontan dalam 2 hari dan perlahan-lahan berubah strukturnya menjadi ligamentum dalam 2 minggu. Pada sebagian kasus, duktus arteriosus ini tetap membuka disebut sebagai Persistent ductus arteriosus (PDA).

Selama masa janin, kelainan ini tidak menimbulkan masalah pada janin karena jalan aliran darah pada janin berbeda dengan aliran darah setelah bayi lahir. Setelah bayi lahir, kelainan ini menimbulkan masalah yang berat yaitu bayi tampak biru segera setelah lahir dan semakin berat seiring dengan penutupan duktus arteriosus. Pada situasi ini diperlukan obat yang berfungsi mempertahankan duktus arteriosus tetap terbuka, atau untuk membuka kembali duktus arteriosus yang sudah mengalami proses penutupan fisiologis. Obat tersebut disebut sebagai Prostaglandin E1 (PGE1).

Zat Prostaglandin ini sebenarnya secara alamiah dibentuk oleh plasenta (ari-ari) dalam kandungan yang kemudian masuk ke aliran darah janin, sehingga janin tidak kekurangan zat prostaglandin. Namun saat lahir, tali pusat dipotong, plasenta tidak berhubungan lagi dengan bayi, sehingg tidak terdapat prostaglandin pada bayi. Tidak terdapatnya prostaglandin atau hanya minimal sekali prostaglandin dalam bayi baru lahir ini merangsang duktus arteriosus menutup.

Atresia pulmonal dengan VSD (pulmonary atresia with ventricular septal defect)

Seringkali disingkat menjadi PA/VSD atau PA-VSD atau PA,VSD

Atresia pulmonal dengan VSD ada yang menggolongkannya sebagai varian dari Tetralogy of Fallot (ToF), ada juga yang menggolongkannya sebagai pseudotruncus (persisten truncus arteriosus tipe 4). Prinsip kelainan ini adalah tidak terdapatnya aliran darah ke a. pulmonalis karena a. pulmonalisnya buntu atau bahkan tidak terbentuk. Arteri pulmonalis yang buntu tersebut mendapatkan darah dari PDA atau terdapat arteri kolateral-kolateral (MAPCAs) yang langsung mengalirkan darah ke paru. Kelainan ini terjadi pada janin, pada masa pemisahan atau pembentukan sekat yang memisahkan aorta dan arteri pulmonalis serta sebagian septum ventrikel. Proses ini tidak sempurna atau terganggu sehingga arteri pulmonalis dan sekat ventrikel tidak sempurna terbentuk.

 Perjalanan alamiah

Kelainan ini tidak menimbulkan masalah pada saat janin, namun menimbulkan masalah yang berat saat bayi dilahirkan. Pada bayi yang tidak memiliki kolateral, bayi nampak sangat biru setelah lahir dan kemudian semakin memburuk dengan menutupnya duktus arteriosus. Pada bayi yang cukup banyak tumbuh kolateralnya dapat bertahan sampai usia lebih dari 15 tahun. Bila kolateral ini sangat banyak dan berlebihan, dapat terjadi batuk-batuk darah (hemoptisis) dan mengakibatkan hipertensi pulmonal.

Bayi dapat bertahan hidup bila duktus arteriosus tetap terbuka yang disebut sebagai persisten ductus arteriosus (PDA) atau terdapat kolateral-kolateral yang memberikan aliran darah ke paru sehingga cukup tersedia darah yang mengandung oksigen untuk diedarkan ke seluruh tubuh. Apakah PDA dan apakah kolateral itu? Akan dibicarakan pada topik tersendiri.

Secara garis besar, tatalaksana atresia pulmonal dengan VSD ini bergantung pada terdapatnya native PA, apakah cabang a pulmonalis kanan dan kiri “nyambung” (confluens), dan apakah terdapat kolateral–kolateral besar (MAPCA=major aorto-pulmonary collaterals). Prosedur tindakan akan memerlukan beberapa tahapan yang berbeda-beda bergantung pada kondisi masing-masing.

Secara umum, tahapan pertama pada prinsipnya adalah bertujuan mengalirkan lebih bayak darah ke a. pulmonalis sehingga anak berkurang birunya dan a. pulmonalis dapat bertumbuh.  Terdapat beberapa teknik operasi untuk tujuan ini dan pada masa sekarang ini PDA juga dapat diupayakan terbuka dengan teknik “PDA stenting” yang dilakukan secara transkateter (melalui kateterisasi jantung, bukan operasi). Tahap tindakan operasi selanjutnya adalah membuatkan hubungan buatan  dari bilik kanan ke a. pulmonalis, yang dapat hanya 1 tahap saja (single- stage repair) atau memerlukan beberapa tahapan operasi (multiple-stage repair) dengan tujuan untuk membuat koneksi antara bilik kanan ke a pulmonalis, melakukan unifokalisasi MAPCAs dan penutupan VSD.

Tindakan-tindakan tersebut di atas sangat rumit dan berisiko tinggi, dan pelaksanaannya sangat bergantung kepada kemampuan masing-masing center kesehatan. Pada beberapa keadaan, tatalaksananya adalah tatalaksana konservatif, artinya tidak dilakukan upaya korektif karena risikonya sangat tinggi dan angka keberhasilannya kecil. Tatalaksana konservatif ini adalah dengan mempelajari dan mengantisipasi perjalanan alamiah penyakit serta mengoptimalkan tatalaksana suportif dan preventif. Tatalaksana supportif dan preventif dibicarakan dalam topik tersendiri.

 

Atresia pulmonal dengan septum ventrikel intak 

(Pulmonary atresia with intact ventricular septum=PAIVS)

 Seringkali ditulis secara singkat dengan PAIVS.

Merupakan PJB kritikal, dan sangat jarang dijumpai ( kurang dari 1% dari seluruh PJB).

Prinsip kelainannya adalah tidak terdapatnya aliran darah dari bilik kanan ke arteri pulmonalis (buntu), dan tidak terdapat defek pada septum ventrikel, sehingga darah “terjebak” di bilik kanan. Proses ini terjadi sejak masa janin, yang mana “pada masa janin darah tidak melalui bilik kanan itu tidak apa-apa”, karena dapat dialirkan langsung ke serambi kiri melalui foramen ovale. Sebagai akibatnya, bilik kanan seringkali sangat kecil karena tidak berkembang. Dengan demikian, ukuran bilik kanan saat lahir sangat menentukan tindakan apa yang akan dilakukan. Bila bilik kanan sangat kecil, maka tidak memungkinkan tatalaksana akhir sebagai 2 ventrikel namun akan “dijadikan fungsi jantung 1 ventrikel”

Klasifikasi PA/VSD menurut ukuran dan kondisi bilik kanan adalah sebagai berikut:

  1. Bilik kanan normal (normal right ventricle=norma RV)
  2. Tipe tripartit, bilik kanan agak kecil namun masih terdapat 3 struktur yaitu inlet, trabekula dan infundibular)
  3. Tipe bipartit, bilik kanan lebih kecil lagi dan hanya terdapat 2 struktur yaitu inlet dan infundibular
  4. Tipe monopartit, bilik kanan sangat kecil tidak berkembang (hipoplasi) dan hanya terdapat 1 struktur saja, yaitu inlet.

Istilah-istilah pada tipe-tipe tersebut sangat “medis”, namun sebaiknya dipahami para orang tua PJB khususnya karena ini menentukan tatalaksana yang akan dilakukan.

Perjalanan alamiah:

Tanpa tatalaksana yang sesuai meliputi infus Prostaglandin E 1 (PGE1) dan intervensi/pembedahan, harapan hidup sangat buruk.  Pada umumnya pasien meninggal pada usia belum mencapai 1 bulan – 6 bulan  karena duktus arteriosus menutup secara spontan, atau PDA yang ada tidak memadai.

Tatalaksana:

  1. Infus Prostaglandin E1 untuk mempertahankan duktus tetap terbuka. Pada bayi prematur atau kecil, infus Prostaglandin ini seringkali diperlukan untuk kurun waktu yang cukup lama sampai tindakan intervensi transkateter (PDA stenting) atau bedah dapat dilakukan.
  2. Kateterisasi jantung diperlukan untuk visualisasi bilik kanan dan melihat terdapatnya sinusoid-sinusoid koroner. Pada beberapa kasus yang memenuhi syarat dapat dilakukan pembukaan katup secara transkateter.

Pembedahan

Ukuran bilik kanan, katup trikuspid, terdapatnya sinusoid koroner atau kelainan a. koronaria menentukan pilihan-pilihan prosedur opearsi yang akan dilakukan. Macam-macam prosedur pembedahan, secara singkat diuraikan di bawah ini:

  1. Two-ventricular repair, dilakukan bila ukuran bilik kanan dan jalan keluar dari bilik kanan adekuat. (jalan keluar dari bilik kanan = right ventricular outflow tract=RVOT)
  2. One and one-half ventricular repair, bila ukuran bilik kanan dianggap kurang memadai untuk two-ventricular repair namun “terlalu bagus” untuk dilakukan one-ventrcular repair (Fontan-type repair).
  3. One-ventricular repair (Fontan operation), bila bilik kanan monopartit dan atau terdapat RV-dependent coronary circulation.
  4. Transplantasi janatung (Cardiac transplantation).

 

Banyak istilah-istilah tersebut di atas yang sangat “medis” namun sebaiknya diketahui para ortu agar dapat memahami penyakit dan tatalaksananya karena PJB ini merupakan PJB yang kompleks, sehingga tatalaksananya juga kompleks. Setiap keputusan-keputusan tatalaksana akan melalui diskusi-diskusi tim yang rumit.

Persistent truncus arteriosus

 Persistent truncus arteriosus merupakan salah satu PJB tipe biru (sianotik). Angka kejadiannya kecil, kurang dari 1 % dari semua PJB.

Di masa janin, arteri pulmonalis dan aorta masih menyatu yang disebut truncus arteriosus. Pada masa perkembangan janin, terjadi septasi (pembentukan septum/sekat) yang membagi dua truncus menjadi aorta danarteri pulmonalis. Pembentukan sekat pada truncus melanjut ke septum ventrikel bagian membranosa. Dengan demikian, persisten truncus arteriosus selalu disertai dengan terdapatnya defek septum ventrikel (VSD=ventricular septal defect).

Terdapat 4 tipe persistent truncus arteriosus, yaitu :

  1. Tipe 1: arteri pulmonalis utama keluar dari dari truncus, kemudian bercabang menjadi a. Pulmonalis kiri dan kanan
  2. Tipe 2: cabang a. Pulmonalis kiri dan kanan keluar dari bagian belakang truncus (tidak terdapat cabang a pulmonalis utama.
  3. Tipe 3: cabang a. Pulmonalis kiri dan kanan masing-masing keluar dari sisi kiri dan kanan truncus
  4. Tipe 4: seringkali disebut sebagai pseudotruncus, arteri pulmnalis keluar dari aorta desenden.

Tipe 1 dan 2 merupakan tipe yang paling sering dijumpai .

Truncus arteriosus dapat dapat disertai dengan kelainan-kelainan bawaan lainnya, antara lain:

  1. katup truncus tidak sempurna.
  2. kelainan di a. Koronaria
  3. kelainan di lengkung aorta (penyempitan berat atau terputus)
  4. Di George syndrome, yang sering disertai dengan hipokalsemia (kadar kalsium darah yang selalu rendah).

Gejala dan tanda:

  1. sianosis sentral (kebiruan di rongga mulut) tampak segera setelah lahir.
  2. tanda-tanda gagal jantung muncul beberapa hari setelah lahir
  3. Sesak nafas saat menyusu, gagal tumbuh, infeksi saluran napas berulang seringkali terjadi di masa bayi.

Pada pemeriksaan dada oleh dokter dengan menggunakan stetoskop, dapat terdengar bising jantung.

Tatalaksana:

  1. Obat-obatan: untuk mengatasi gagal jantung, mencegah endokarditis saat diperlukan atau terdapat indikasi, mencegah infeksi dengan imunisasi-imunisasi yang sesuai.
  2. Operasi sebagai tindakan paliatif maupun definitif.

Pemantauan serial pasca operasi tetap diperlukan untuk memonitor terdapatnya penyulit.

Hal-hal yang mempersulit atau memperberat sakit anak dengan persisten truncus arteriosus adalah:

  • Arteri pulmonalis yang langsung bercabang dari aorta mengakibatkan tekanan di arteri pulmonalis tinggi ( hipertensi pulmonal) dan gagal jantung yang terjadi dini pada masa bayi. Ini terutama terjadi pada tipe 1.
  • Pada truncus arteriosus tipe 4 atau pseudotruncus, aliran darah ke paru minimal, sehingga anak sangat biru/sianosis.
  • Kelainan katup trunkus yang mengakibatkan penyempitan ataupun kebocoran dapat terus memberat. Kelainan ini tidak hanya mempersulit kondisi sebelum tindakan, namun juga sesudah operasi.
  • Terdapatnya DiGeorge mengakibatkan anak selalu mengalami hipokalsemia (kadar kalsium dalam darahnya rendah) dan mudah infeksi karena imunitas rendah.

 

Rujukan:

Park MK. Pediatric Cardiology for Practitioners. Ed 5. Mosby. Elsevier. USA. 2008